现在大部分孕妈在孕检时都会要求做唐氏筛查，唐氏综合征到底是不是遗传病？为什么健康夫妇会生育唐氏宝宝？……

面对这些疑问青海省妇幼保健院专家带您去深度了解！

1.唐氏综合征是遗传病，健康夫妇不会生育唐氏儿？

错误。唐氏儿虽然是染色体疾病但是唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变，是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生。

这是因为卵子或者精子在成熟的过程中受到年龄、放射线、病毒感染和化学因素的影响而发生染色体畸变，此外一个重要的因素就是孕母的年龄，孕母年龄越大，风险率越高，≥35岁者生育唐氏儿的风险会成倍递增。

2.唐氏筛查在任何孕周都可以检查吗？

唐氏筛查有严格孕周规定，早孕期筛查最佳时间是在孕11周～13周+6天进行。中孕期筛查是在孕16周～20周+6天进行。

对于月经不规则或者记不清末次月经时间的孕妇朋友，一定要按照胎儿B超来推算孕周，避免错过筛查时限。

3.唐氏筛查时没有必要告诉医生准确信息吗？

这是非常错误的认识。唐氏筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史（是否抽烟、是否患有糖尿病）、生育史（是否生育过唐氏儿或其它畸形儿）以及血液指标等综合评估胎儿的患病风险。因此，只有提供详实的个人信息才能保证筛查结果的准确性。

4.唐氏筛查什么病都可以筛查出来？

不是，切不可过分夸大唐氏筛查的作用，它除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外，还可以评估胎儿18-三体综合征和神经管缺陷的患病风险，但并不是什么病都能筛查出来。

5.为什么有些医院用四项指标评估唐氏风险？

所谓用几个指标，专业术语叫几联筛查，国内目前使用的有二联、三联和四联筛查方案，国内外的研究结果证明，目前检出率较高且较经济的方案是四联筛查。

（1）早唐：孕早期（11～13+6 周）进行，主要是PAPP-A 和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法，这种筛 查方法要结合B超的胎儿颈项透明层（NT）来综合判断，在我院目前在开展。

（2）中唐：孕中期（14～20 周）进行，主要有AFP、β-hCG和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。我院开展三联。

6.唐氏筛查低风险意味着胎儿正常？

这种认知也是不对的。唐氏筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低，但仍有漏筛的可能。筛查高风险，只是说明胎儿患病的可能性较大，但也不是确诊结果。

绝大部分筛查高风险的胎儿经过介入性穿刺手术（绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺）染色体检查后是正常的。

7.唐氏筛查结果不准确所以不用做？

有这种观点的孕妇及其家属很多，她们认为唐氏筛查结果不准确，特别是孕期筛查出来的高风险胎儿绝大多数为染色体正常胎儿，而孕妇和家人要在整个孕期过程中担惊受怕，承受很大压力，因此她们会告诉身边的朋友不要做唐氏筛查了。很显然，这种观点也是非常错误的。

8.孕期系统超声检查可以确诊唐氏胎儿？

不能，胎儿系统超声检查的重要性毋庸置疑，但是，唐氏胎儿超声检出明显结构畸形者仅为25%～33%。当胎儿没有明显结构畸形或仅有某些微小异常时，凭借超声检查诊断出唐氏胎儿较为困难。

9.试管婴儿就不会有唐氏患病风险了吗？

常规的人工辅助生育技术在将胚胎植入宫腔前并不进行染色体检查（植入前产前诊断），所以选择试管婴儿的孕妇并不能减少或避免生育唐氏儿的风险，她们同样需要进行唐氏筛查。

10.无创DNA检查技术可以完全取代唐氏筛查吗？

无创DNA检查无法筛查出胎儿神经管缺陷发生风险，此外由于检查费用较高，因此唐氏筛查仍然是目前最经济的筛查手段。

诸多产前筛查和产前诊断领域的专家共识是：首选唐氏筛查，对于唐氏筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症或者拒绝介入性产前诊断的孕妇，再选择无创DNA检查。

针对这些问题，青海省妇幼保健院带您去解决！

青海省妇幼保健院产科是我省最早开展产前筛查的单位之一，2019年6月在北京妇产医院邹丽颖博士的指导下，开展产前诊断技术，在学科带头人芦莉主任医师的带领下，产科、病理遗传科、超声科团队紧密协作下开展了首例诊断性羊水穿刺及培养，截至目前，已成功开展46例，是目前我省能够开展羊水培养的2家医疗机构之一。同时承担着全省6家省市级医疗保健机构NIPT监测数据的审核和上报。2019年进行了全省《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》等内容的培训。团队拥有主任医师1人，副主任医师7人，多人曾在甘肃省妇幼保健院、江苏省妇幼保健院、北京航空总院、北京大学第一医院、北京妇产医院等地进修学习。

专家介绍

产科副主任医师——马春花

 擅长妇产科常见病多发病及疑难病的诊治及内分泌性不孕及输卵管性不孕的诊治，开展了夫精人工受精技术获得成功，填补了省内空白；在产科方面对孕期的不同时期各种疾病的筛查和治疗有独到的见解，尤其对孕期甲状腺功能的筛查和干预，妊娠期母儿血型不合的筛查，妊娠期糖尿病的筛查干预及孕期营养指导，开展了高危妊娠的筛查和管理及对妊娠期的合并症诊断和治疗，熟练掌握了妊娠合并乙肝，梅毒，妊娠合并艾滋病的母婴阻断，并对我院首例艾滋病孕妇母婴阻断喜获成功，2012年被评为全省卫生系统先进个人。

坐诊时间：每周一至周五 全天

联系方式：0971-8826878

检验科主任技师——王桂英

针对产前筛查开展了妊娠早期血清二联及妊娠中期血清三联的无创性初步产前筛查，综合进行唐氏综合征（21-三体综合征）风险评估，提高筛查高风险人群的筛查率，降低出生缺陷，提高人口素质。

联系方式：8802000

功能科主任 副主任医师——瓦迎芳

开展不孕症超声检查、产前超声诊断，发挥超声诊断在降低出生缺陷和治疗不孕症中的重要意义。开展腹部、妇产、浅表等部位的超声检查及介入治疗项目，率先开展产科临床路径筛查，胎儿心脏畸形筛查，阴式超声检查。擅长胎儿畸形筛查及妇科、乳腺超声检查。

联系方式：0971-8801678