生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼，先天缺陷性疾病患儿的出生，却给家庭带来了巨大的困扰，造成家庭经济负担和精神痛苦，先天缺陷性疾病的患儿出生后存活率低，给所在家庭带来了精神、心理及经济上的压力，同时也影响了我国人口的出生质量。我国出生缺陷发生率为5.6%，每年有90-120万的出生缺陷新增，为预防和降低先天性出生缺陷，产前筛查成为孕期的一项重要检查。出生缺陷三级干预措施中产前筛查，产前诊断就属其中二级预防。

1.什么是产前筛查？

指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些先天缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。血清学筛查：早孕期唐筛，中孕期唐筛。超声筛查：早孕期NT检查，中孕期胎儿系统结构筛查。无创胎儿DNA检查（NIPT）孕12-22+6周。

很多孕妈妈虽然熟知唐氏筛查的检查，但殊不知检查结果中21三体、18三体、神经管缺陷、13三体的真实含义。

2.唐氏综合征

唐氏综合征的发生率是1/800,每个孕妇都有出生唐氏儿的机会，唐氏儿的发生是随机的，唐氏患儿无有效治疗措施，只有通过产前筛查诊断选择性流产，预防患儿出生。唐氏综合征是由遗传或突变因素导致21号染色体异常，是最常见的严重染色体疾病之一，正常人有46条染色体，儿唐氏患儿多了一条21号染色体，故又名21三体综合征，其主要特征为严重的先天性智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天性发育畸形，可防而不可治，此类胎儿一生中生活基本不能自理，给社会及家庭带来沉重的精神及经济负担。

3.18—三体综合征

又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000，男女之比为1: 3～1：4。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。

患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。

4.胎儿神经管畸形

神经管缺陷（NTDS）是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。单独NTDS发生率约为1.4-2/1000次妊娠，是世界上第二常见的先天畸形（心脏畸形占首位）。美国每年大约有4000胎儿受累，这些胎儿中有三分之一被引产或者自然流产。无脑儿占到所有神经管缺陷的半数，这类患者不能存活，80-90%的脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。更重要的是，神经管缺陷是目前很少几类有可能早期预防、广泛进行产前筛查和诊断并且正尝试进行产前治疗的出生缺陷。

主要临床表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂等，是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因，与遗传和环境因素均有密切关系，致病因素复杂，一旦发生，不可逆转，多在孕期或出生后很短时间内死亡，即使部分胎儿存活，也需花费大量人力、物力、财力进行多次外科手术修补，并多遗留有严重后遗症，给社会和家庭带来沉重负担。

5.哪些人需要做产前筛查？

提倡每一位孕妇在孕早、中期按时进行两次产前筛查，必要时遵循医嘱进行进一步的筛查，评估孕妇可能怀有先天缺陷性疾病胎儿风险。做到早发现，早诊断，早治疗，让每一个家庭都能拥有一个健康的宝宝。

6.什么时候去做产前筛查？

时间在孕11周—13周+6天。需要使用孕妇血样和超声检查结果来评估风险，超声指标是指胎儿颈部透明带（NT）厚度。

7.什么是NT？

颈项透明区/层（NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。是对胎脑一过性的过度灌注的保护性表现。当NT超过了一定厚度则和胎儿核型异常，胎儿结构畸形，少见的基因综合症，以及自然流产有关。

颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以NT的意义最大，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

8.孕中期筛查

孕中期筛查是目前国内最常见的筛查方法。包括：

（1）唐氏筛查

是一种通过抽取孕妇血清，经过对所取血清样本中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）等血清标志物的定量测定，结合孕妇出生年月日（阳历）、体重、孕周、孕次等相关信息计算出先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。

（2） 无创产前基因检测

又称无创胎儿染色体非整倍体检测。是一种通过抽取孕妇血清，通过新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（含胎儿游离DNA片段）进行测序、生物信息分析，从而获得胎儿遗传信息，以检测其患先天染色体疾病的方法。

（3） 羊水穿刺

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前诊断检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。

最后，希望每位孕妈都生个健康可爱的宝宝！

专家介绍

     副院长 妇产科主任医师——芦莉

新加坡国立大学硕士，青海省“高端创新人才千人计划”领军人才，青海省妇产科学科带头人。擅长孕产期保健，产科危重症，不孕症、月经失调、更年期综合症、反复自然流产、子宫肌瘤、卵巢肿瘤、幼少女妇科疾病、性发育异常、母儿血型不合、生殖器畸形等疾病的诊断和治疗，对妇科各种疑难杂症的治疗有丰富的临床经验。

坐诊时间：每周二、周四全天

联系方式：0971-8800222

产科 副主任医师——刘健男

擅长促进自然分娩、难产的处理、产科出血等危急重症的处理、高原地区高危妊娠及母儿血型不合诊断治疗、妊娠期糖尿病饮食、运动疗法、新生儿复苏技术，致力于产前诊断，进行遗传咨询，获取临床医师临床遗传学基础理论与遗传咨询培训结业证书。

坐诊时间：每周三全天

联系方式：0971-8800499

病理科遗传科主任 副主任医师——王荣兰

擅常对妇科病理的病理诊断，对宫颈细胞学，浅表肿物，乳腺等的针吸穿刺细胞学诊断及对痰液，精液细胞学方面的诊断有独到见解，同时基本掌握了常见的免疫组化类型的染色方法及染色原理。积极开展新业务，在本专业的基础上开展了HPV21种型别分型检测，精子低渗肿胀试验等多项新业务，并及时将新技术新业务应用于临床，解决本专业疑难病理诊断和病理讨论，有良好的工作协作能力，承担了全省妇女病宫颈癌筛查的人员培训及检测工作。

联系方式：0971-8801799

功能科 副主任医师——王绚华

擅长胎儿早期NT检查、中孕期筛查，婴幼儿髋关节筛查以及妇科良恶性肿瘤鉴别、不孕症中的卵泡监测和乳腺等小器官的超声检查，具有良好的分析问题和解决问题的能力。

联系方式：0971-8801678