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【科普】耳聋基因筛查报告,你读懂了吗?
发布时间:2021.12.21    新闻来源:青海省妇幼保健院   浏览次数:

       通过耳聋基因检测,可以发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型,采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

常见的耳聋基因有哪些?

      在我国人群中最常见的有4种,分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因

     1.GJB2基因导致感音神经性听力损失,遗传方式为常染色体隐性遗传,该基因致病位点的纯合或复合杂合突变,大部分可导致重度听力损失,单杂合突变一般不引起听力损失。孩子的耳聋基因突变来源为父亲或母亲,但父母可以听力正常,如父母均携带(单杂合)GJB2基因致病位点,则后代有25%的几率为复合杂合或者纯合致病突变,50%的几率为基因携带,25%的几率不携带。如父母均为复合杂合或者纯合致病突变,其子女100%遗传并患病。


      2.GJB3突变首先由国内报道,与迟发性高频感音神经性聋有关。


      3.SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常,当受到能够引起颅内压变化的因素,诸如轻微的头部外伤,感冒,噪声等,可诱发耳聋。因此,该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素,降低耳聋发生的风险。


      4.药物性耳聋基因。能够诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。其中,以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素致聋最多。这种药物致聋一旦发生,往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者,通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”,给携带者提供明确的用药指导,避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。


       耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入;还可以尽早发现药物性耳聋易感人群,给予携带者及其家人明确的用药指导,避免药物性耳聋的发生;也可尽早发现迟发性耳聋,给予明确的生活指导,防止头部外伤等情况发生,避免迟发性耳聋。

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