我省新生儿疾病筛查中心在1998年由原省卫生厅批准成立，是我省唯一的新生儿筛查中心，是集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访六位一体的完整的新生儿筛查系统。省级临床重点专科，中国出生缺陷干预救助示范基地，西北遗传病防治联盟成员单位。目前科内现有人员六名，其中副主任医师一名、副主任护师一名，主管护师3名、医师一名。
1、遗传代谢病筛查 青海省新生儿疾病筛查以妇幼保健三级网络为依托，形成了完善的新生儿疾病筛查网络。覆盖全省各县，筛查人数超过50万。目前筛查疾病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍三种疾病。
2、遗传代谢病干预。目前能够对氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病进行干预，均得到及时治疗，取得良好社会效益。诊治苯丙酮尿症超过160多例，先天性甲状腺功能低下症1400多例，四氢生物喋呤缺乏症2例、甲基丙二酸血症2例，原发性肉碱缺乏症2例。其中对苯丙酮尿症完成全生命周期干预，包括早期干预、发病患儿的康复治疗、母源型苯丙酮尿症干预，取得良好社会效益。
3、部分遗传代谢病产前诊断。 与甘肃省妇幼保健院合作，对已经出生苯丙酮尿症家庭进行产前诊断，解决苯丙酮尿症家庭再生育问题。
4、遗传代谢病的咨询。能够进行孕前、孕期、已经患遗传代谢病家庭进行遗传代谢病相关知识咨询。
5、听力障碍的筛查、诊断与干预 我筛查中心有筛查型耳声发射仪、听力客观检测系统、中耳诊断仪等听力障碍诊断系统，对新生儿、婴幼儿、儿童进行听力诊断与干预。
6、出生缺陷干预与救助 新生儿疾病筛查中心是中国出生缺陷干预救助示范基地，对多种遗传代谢进行救助，取得了良好社会效益。
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