近年来，

随着“全面三孩”政策的实施，

我国高龄孕产妇明显增多，

出生缺陷数亦显著上升。

据最新统计显示，

中国每年新增出生缺陷患儿约90万，

而遗传代谢病为出生缺陷主要原因之一，

其已成为影响我国儿童健康和出生人口

素质的重大公共卫生问题，

故防治新生儿遗传代谢疾病非常重要。

什么是新生儿遗传代谢疾病？

遗传代谢病（简称 IEM）又称为先天性代谢异常（IMD），是因为基因突变，使得维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体、载体蛋白功能缺陷而导致的一大类疾病，常见的遗传代谢病达500余种，遗传代谢病单病发病率较低，但总体发病率可达活产婴儿的2/1000。

新生儿遗传代谢病特点

l 很容易被忽视：患儿在早期并没有特别的临床表征，所以很容易被忽视、 误诊、漏诊或难以确认。

l 损害不可逆转：一旦出现临床症状，对患儿的损害将不可逆转。

l 可治疗、可控制：大部分遗传代谢病通过适当的措施是可治疗及控制的。

所以对遗传代谢病进行出生筛查以及早期治疗，可避免因病致死致残，从而减少出生缺陷，提高人口素质。

新生儿遗传代谢疾病：串联质谱法

该方法已经成为遗传代谢病筛查最适宜的技术，与传统筛查技术相比，其最突出的优势是用同样的筛查血片可对数十余种遗传代谢病进行筛查，扩展了筛查疾病谱，提高了筛查效率。

青海省妇幼保健院开展的串联质谱法检测介绍

1、液相色谱串联质谱法 ：LC-MS/MS可实现一滴血进行48种遗传代谢病的检测。

l 有机酸血症类遗传代谢病(16种)

l 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病(13种)

l 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病(19种)

2、气相色谱质谱联用方法：GC-MS可实现对尿液一次定性、定量检测132种有机酸，对58+6种代谢疾病进行检测。

l  氨基酸代谢病（8种）

l  尿素循环障碍（9种）

l 有机酸代谢病（28种）

l  脂肪酸β-氧化障碍（13种）

l  其它症状（6种）

适用人群

新生儿