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【科普】SMA(脊髓性肌萎缩症)——罕见病中的“常见病”
发布时间:2023.08.22    新闻来源:青海省妇幼保健院   浏览次数:

       自1996年起,欧洲、美国、加拿大等地在内的全球脊髓性肌萎缩症(SMA)群体将每年的8月定为SMA患者关爱月;2024年8月7日是第七个“世界SMA关注日”,脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病。是一种常染色体隐性遗传病,在人群中携带率非常高,可以达到1/50-1/40,如果父母都是携带者:

     25%的几率孩子会是SMA患者;

     50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;

     25%的几率孩子会是正常的。


        由于脊髓内的运动神经元受到侵害,他们会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等各种运动功能。并且,由于智力发育和感受神经均正常,他们能感知到疾病所带来的巨大痛苦。SMA的临床表现差异较大,依据发病年龄和严重程度,由重到轻分为4型。


       对于SMA这种严重致残致死的遗传病,通过携带者筛查,可以避免更多SMA患儿的出生,科学指导高风险夫妇的生育健康宝宝。

建议女方或夫妻双方在孕前或孕期进行SMA携带者筛查,尤其是以下人群推荐筛查?

(1) 家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。
(2) 对SMA有认识,要求进行检测的人群。
(3) SMN1致病变异携带者(SMA携带者)及其配偶。
(4) 新婚后计划生育宝宝,要求优生优育的准爸妈。
(5) 准备生二孩、三孩的爸爸妈妈们。

        夫妻双方明确为SMA致病基因携带者或曾生育过SMA患儿的家庭,视为SMA高风险家庭。高风险家庭应该在怀孕后及时到产前筛查及诊断中心就诊,并按照医生的指导尽早进行产前诊断,评估胎儿出生后患病的风险。对于尚在准备怀孕阶段的高风险夫妻,也可以借助胚胎植入前遗传学诊断(即三代试管婴儿)选择正常的胚胎受孕,从而实现孕育健康宝宝的愿望。

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