近日，省妇保院收治一名罕见病（CAH）孕妇，经产科、麻醉科、新生儿科等医护人员的紧密协作和规范诊治顺利分娩。

该患者今年32岁，婚后10年未孕，2018年5月诊断为CHA、21-羟化酶缺乏症，予以药物治疗，8月自然受孕，孕22周时晚期流产。随后慕名到省妇保院芦莉工作室诊治，经过规范、科学的药物治疗，2020年11月怀孕，期间在省妇保院医务人员的精心治疗和监护下，于今年7月20日以“孕39+3周、21-羟化酶缺乏症、高危妊娠、胎儿宫内窘迫、胎膜早破”，入院待产。

CAH，即先天性肾上腺皮质增生症，是因某些酶的先天性缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传性疾病，以女孩多见，其中 21- 羟化酶缺乏症是最常见的类型。有研究表明21- 羟化酶缺乏症育龄期女性患者，妊娠率或活产率明显下降。

这例CAH患者成功怀孕且足月分娩非常罕见。患者入院后，省妇保院相关科室高度重视，立即开展多学科会诊讨论诊治方案，拟定实施剖宫产结束妊娠，重点就手术方案及术中并发症肾上腺危象的应对和术中麻醉管理进行详细分析、预判评估，制定应急预案以及针对娩出的新生儿血清生化指标、喂养、体重增长监测等开展周密安排，目前母子平安。

近年来，省妇保院全面开展妊娠风险筛查与评估分级，加强分类管理；紧盯重点人群，严格进行高危专案管理，研究制订个性化管理方案、诊疗方案；着力加强危急重症救治，建立多学科诊疗模式等一系列措施，不断提高诊疗服务能力和水平，切实保障母婴安全，为全省妇幼健康事业发展作出了应有的贡献。

小贴士：

CAH这类疾病哪里可以医治？

省妇保院芦莉工作室为您带来此类患者的福音，帮您解决难以言表的烦恼。

芦莉工作室经省总工会批准建立于2017年，是由省妇保院芦莉主任医师坐诊的专业工作室，芦莉工作室长期致力于青少年性与生殖健康保健工作和健康教育，擅长诊治幼少女外阴阴道炎、青春期月经失调、性发育异常、生殖器官发育异常、多囊卵巢综合征、青少年妇科肿瘤、青春期生长发育迟缓、先天性无阴道等复杂少见生殖器官畸形，具有丰富的临床经验。开展青少年性与生殖健康教育，向青少年推广青春期、青少年妇科疾病的诊治及发育、性生理、避孕、感染性传播疾病和艾滋病(AIDS)及其他生殖健康知识，并提供相应的医疗保健服务。