青海省新生儿疾病筛查中心在1998年由原省卫生厅批准成立，设在青海省妇幼保健院，是我省唯一的新生儿筛查中心，是集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访六位一体的完整的新生儿筛查系统。省级临床重点专科，中国出生缺陷干预救助示范基地，西北遗传病防治联盟成员单位。目前科内现有人员6名，其中副主任医师1名、副主任护师1名，主管护师3名、医师1名。主要开展的业务：

  1、遗传代谢病筛查  青海省新生儿疾病筛查以妇幼保健三级网络为依托，形成了完善的新生儿疾病筛查网络。覆盖全省各县，筛查人数超过50万。免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍三种疾病。2020年开展多种遗传代谢病筛查。

2、遗传代谢病干预。目前能够对氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病进行干预，均得到及时治疗，取得良好社会效益。诊治苯丙酮尿症超过160多例，先天性甲状腺功能低下症1400多例，四氢生物喋呤缺乏症2例、甲基丙二酸血症2例，原发性肉碱缺乏症2例。其中对苯丙酮尿症完成全生命周期干预，包括早期干预、发病患儿的康复治疗、母源型苯丙酮尿症干预，取得良好社会效益。

3、部分遗传代谢病产前诊断。 与甘肃省妇幼保健院合作，对已经出生苯丙酮尿症家庭进行产前诊断，解决苯丙酮尿症家庭再生育问题。

4、遗传代谢病的咨询。能够进行孕前、孕期、已经患遗传代谢病家庭进行遗传代谢病相关知识咨询。

5、听力障碍的筛查、诊断与干预  我筛查中心有筛查型耳声发射仪、听力客观检测系统、中耳诊断仪等听力障碍诊断系统，对新生儿、婴幼儿、儿童进行听力诊断与干预。

6、出生缺陷干预与救助  新生儿疾病筛查中心是中国出生缺陷干预救助示范基地，对多种遗传代谢进行救助，取得了良好社会效益。

联系方式：青海省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心

电话号码：0971-8801222  13997050706

专家介绍

  徐发亮，副主任医师，青海省新生儿疾病筛查中心副主任，1994年毕业于青海医学院临床医学系，同年在青海省妇幼保健院儿内科工作，儿科副主任医师，中国妇幼保健协会儿童听力保健专业委员会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会新生儿遗传代谢病筛查学组组员。从事儿内科工作26年，1998年开始新生儿疾病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等遗传代谢的诊断与治疗，对多种遗传代谢病诊断与治疗有一定专长。完成苯丙酮尿症等代谢性疾病全生命周期的干预。参与科研课题1项，获得青海省“三新”项目4项。先后共发表医学论文5篇。