临床工作中，经常会遇到新手宝爸宝妈们看到新生儿疾病筛查知情同意书时感到不知所措，困惑不已。今天带大家了解新生儿疾病筛查之一，苯丙酮尿症（PKU）。

      苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上主要特征为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因患者尿液中排出大量的苯丙酮酸而命名。

      苯丙氨酸为人体必需的氨基酸，正常情况下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸可合成肾上腺素、甲状腺素及黑色素等，而苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸代谢，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢途径产物在体内堆积，对神经系统造成损害。简而言之，苯丙酮尿症可导致患者智力低下，危害很大。

      苯丙酮尿症患儿出生时多表现正常，在1～6个月后逐步出现智力降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿可出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色。

      苯丙酮尿症是一种可以早诊断、早治疗的遗传代谢病。新生儿生后72小时，充分哺乳后，足跟采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后进行苯丙氨酸浓度测定。若确诊，立即开始治疗，预后较好。治疗年龄越早，疗效越好。因为饮食限制，苯丙酮尿症患者需要通过一种特殊的营养补充剂来获得必需的营养。这种不含苯丙氨酸的配方能够以安全方式为患者提供蛋白质和其他必需营养素。苯丙氨酸的摄入量因人而异，而且随时间变化。尤其在儿童生长发育期和孕期，定期检查饮食记录、生长曲线图和血苯丙氨酸水平，评估生长、发育和健康情况。苯丙酮尿症患者可以安全摄入的苯丙氨酸量非常低，因此限制或避免食用高蛋白食物显得尤为重要，例如：牛奶、鸡蛋、奶酪、坚果、大豆、豆类、鸡肉、牛肉、猪肉、鱼、谷物等。儿童和成人都需要避免含有“阿斯巴甜”的无糖汽水和其他饮料。（“阿斯巴甜”是一种由苯丙氨酸制成的人工甜味剂。）